فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X

نظرة عامة

مرض فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X، ويُشار إليه أيضًا بالاختصار XLA، اضطراب في الجهاز المناعي ينتقل عبر العائلات، ويُسمى وراثيًا. ويجعل مقاومة العدوى أمرًا صعبًا. وتظهر على الأشخاص المصابين بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X عَدوى في الأذن الداخلية والجيوب الأنفية والجهاز التنفسي ومجرى الدم وأعضاء الجسم الداخلية.

يصيب فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X دائمًا الذكور. لكن قد تحمل الإناث الجينات المرتبطة بالحالة. ويشخَّص أغلب المصابين بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة بعد تكرار الإصابة بالعَدوى. ولا تشخَّص الإصابة لدى بعض الأشخاص حتى مرحلة البلوغ.

الأعراض

يظهر الأطفال الرُّضع المصابون بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بحالة صحية جيدة خلال الأشهر القليلة الأولى. وذلك لأن البروتينات، المعروفة بالأجسام المضادة، التي حصلوا عليها من أمهاتهم قبل الولادة توفر لهم الحماية.

عندما تغادر تلك الأجسام المضادة الأجهزة المناعية للأطفال الرُّضع، تبدأ إصابتهم بحالات العَدوى البكتيرية المتكررة. وقد تكون حالات العَدوى هذه مهددة للحياة. وقد تصيب العَدوى الأذنين والرئتين والجيوب الأنفية والجلد.

يُصاب الأطفال الرُّضع الذكور المولودون بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بما يأتي:

• صِغَر حجم اللوزتين للغاية.
• صِغَر حجم العُقَد اللمفية أو عدم وجودها.

الأسباب

يحدث فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بسبب تغير في أحد الجينات. لا يمكن للأشخاص المصابين بهذه الحالة إنتاج بروتينات تُسمى الأجسام المضادة التي تكافح العَدوى. نحو 40% من الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم فرد من العائلة مصاب بها.

المضاعفات

يمكن أن يعيش الأشخاص المصابون بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X حياة طبيعية بشكل كبير. ينبغي أن يحاولوا الاشتراك في الأنشطة المناسبة لأعمارهم بانتظام. ومع ذلك، على الأرجح أن حالات العدوى المتكررة المرتبطة بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X ستتطلب عناية فائقة وعلاجًا مكثفًا. لأن حالات العدوى يمكن أن تضر بالأعضاء وتهدد الحياة.

تتضمن المضاعفات المحتملة:

• مرض مزمن في الرئة.
• زيادة خطر الإصابة بأمراض سرطانية معينة.
• التهاب المفاصل المُعْدي.
• زيادة خطر إصابة الجهاز العصبي المركزي بحالات العَدوى الناتجة عن اللقاحات الحيّة.

التشخيص

يشمل التشخيص الاطلاع على السيرة المرضية الطبية للعدوى المتكررة وإجراء الفحص البدني. يمكن أن تؤكد اختبارات الدم وربما اختبار الجينات التشخيصَ.

المعالجة

لا يوجد علاج شافٍ لفقد غاماغلوبولين الدم. ولكن يهدف العلاج إلى تعزيز جهاز المناعة للوقاية من العدوى. كما يوجد علاج سريع للعدوى فور الإصابة بها.

الأدوية

تتضمن أدوية علاج فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X ما يأتي:

• غاماغلوبولين. يحتوي هذا النوع من البروتين الموجود في الدم على أجسام مضادة لحالات العَدوى. ويوضع في الوريد، ويُسمى ذلك بالتسريب، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع أو يُعطى عن طريق الحقن الأسبوعية.

  يمكن أن تشمل التفاعلات الناجمة عن الغاماغلوبولين الصداع والقشعريرة وألم الظهر والغثيان. ومن المرجح أن تحدث التفاعلات وقت الإصابة بعَدوى فيروسية، مثل نزلة البرد.

• المضادات الحيوية. يتناول بعض الأشخاص المصابين بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X المضادات الحيوية طوال الوقت للوقاية من العَدوى. وثمة آخرون يتناولون المضادات الحيوية لعلاج حالات العَدوى البكتيرية لفترات أطول من الأشخاص غير المصابين بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X.

من المرجح أن يقترح عليك اختصاصي الرعاية الصحية حضور زيارات تفقدية كل 6 إلى 12 شهرًا لإجراء فحص بحثًا عن مضاعفات فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X. ومن المرجح أيضًا أن يُطلب منك عدم تلقي اللقاحات الحية، مثل اللقاحات الحية لشلل الأطفال أو الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية أو جدري الماء.