ميديكلينيك بريسايس

تتيح لنا الفحوص الجينية الشاملة تحديد عوامل خطر متعددة مرتبطة بالأمراض في وقت واحد، بدلًا من تحليل عوامل الخطر المرتبطة بجين واحد.

باستخدام نهج قائم على الذكاء الاصطناعي لتحليل البيانات الجينومية المعقدة وتفسيرها، نمكّن الأطباء من وضع خطط علاج عملية بسرعة وسهولة أكبر.

مختبرنا معتمد من كلية علماء الأمراض الأمريكية (CAP)، ويقدّم تحاليل دقيقة بأعلى مستويات الجودة، مما يتيح الكشف عن المتغيرات الجينية بموثوقية عالية.

تُعدّ التقارير لكل مريض على حدة، وتجمع بين المعلومات الجينية والوراثية والأعراض والتاريخ الطبي والعوامل البيئية. ويساعد ذلك ممارسي الرعاية الصحية على بدء علاج مرضاهم مع مراعاة خصائصهم الجينية الفردية.

يقدّم خدماتنا مختصون يتمتعون بمهارات عالية وخبرات دولية واسعة في علم الوراثة الطبية والتشخيص الجزيئي والطب الدقيق وعلم الجينوم والاستشارات الوراثية والمعلوماتية الحيوية. ويقدّمون تفسيرًا سريريًا مفصلًا لنتائج فحوصك، ويمكنهم تقديم توصيات موثوقة بشأن فحوص المتابعة والتدبير الطبي عند الحاجة.

تتيح أحدث التقنيات المتوفرة في دولة الإمارات العربية المتحدة تفسيرًا دقيقًا للنتائج بأقل وقت انتظار. ويمكن أن يوفّر صدور نتائج فحوصك الجينية في الوقت المناسب راحة البال، ويساعد على البدء مبكرًا بتنفيذ خطة رعايتك وعلاجك.

توفّر الاستشارات الوراثية قبل الفحص و/أو بعده دعمًا أساسيًا للمرضى وعائلاتهم طوال رحلة الفحوص.

نحافظ على سرية جميع بيانات المرضى وأمانها، وفقًا لجميع القوانين المحلية والعالمية السارية التي تنظّم البيانات الصحية. وبصفتنا جهة دولية لتقديم الرعاية الصحية الخاصة مدرجة في بورصة لندن، نلتزم بحماية معلوماتك.

يكشف فحص جينات BRCA عن الطفرات المسبّبة للمرض والطفرات المرجّح أنها مسبّبة له في جيني BRCA1 وBRCA2. وترتبط طفرات جينات BRCA أساسًا بسرطانات الثدي والمبيض وقناة فالوب، إلى جانب ارتباطها بأنواع أخرى من السرطان. وفي عموم السكان، تُصاب 12% من النساء بسرطان الثدي خلال حياتهن وتتوفى 2.7% بسببه، بينما تُصاب 1–2% من النساء بسرطان المبيض وتتوفى 1% بسببه. وإذا كُشفت طفرات ضارة من الناحية الطبية في أي من جيني BRCA، يرتفع احتمال إصابة المرأة بسرطان الثدي إلى 45–72% بحلول سن 70. وترفع طفرات جين BRCA1 احتمال الإصابة بسرطان المبيض إلى 39–44%، وترفعه طفرات جين BRCA2 إلى 11–17% بحلول سن 70. وقد تتيح مجموعة فحوص جينات BRCA والفحوص المتتابعة لأفراد العائلة تحديد أشخاص معرّضين للخطر لا تظهر عليهم أعراض، وينبغي حينها إحالتهم إلى الأخصائيين المناسبين للمتابعة أو المراقبة أو الجراحة عند وجود داعٍ طبي. ومن خلال الجمع بين معلومات السمات السريرية (النمط الظاهري) وبيانات التركيب الجيني (النمط الجيني) ضمن مسار عمل للمعلوماتية الحيوية قائم على الذكاء الاصطناعي، نحلّل متغيرات جيني BRCA1 وBRCA2 ونحدّدها بدقة ونصدر تقارير طبية عالية الجودة. ويتولى أخصائيو علم الوراثة تحليل البيانات وتفسيرها بالاستناد إلى أحدث المنشورات وقواعد البيانات السكانية والإرشادات. ويُراعى أثناء التحليل التاريخ الطبي والعائلي للمريض، بما يشمل الأعراض وسن ظهور المرض ومدى انتشاره ونمط توارثه. وتُدرج في التقرير المتغيرات المصنّفة بأنها مسبّبة للمرض أو مرجّح أنها مسبّبة له.

قد توفّر الفحوص الجينية للسرطانات الوراثية نتائج تغيّر حياة المرضى المصابين وأقاربهم، وتتيح فرصة لتدخلات قد تنقذ حياتهم. وهي فحوص متعددة الجينات تشمل 118 جينًا مرتبطًا بالسرطان وذا صلة سريرية. وقد اختير كل جين في هذه المجموعة بناءً على دوره المحتمل في خطر الإصابة بواحد أو أكثر من السرطانات التالية: الثدي والمبيض والقولون والمستقيم والمعدة والغدة الدرقية وبطانة الرحم والبنكرياس والميلانوما والكلى والبروستاتا، وغيرها. وقد تتيح مجموعات الفحوص متعددة الجينات والفحوص المتتابعة لأفراد العائلة تحديد أشخاص معرّضين للخطر لا تظهر عليهم أعراض، وينبغي حينها إحالتهم إلى الأخصائيين المناسبين للمتابعة أو المراقبة أو الجراحة عند وجود داعٍ طبي. ويُجرى الفحص باستخدام أحدث تقنيات تسلسل الجيل التالي.

من خلال الجمع بين معلومات النمط الظاهري وبيانات النمط الجيني ضمن مسار عمل للمعلوماتية الحيوية قائم على الذكاء الاصطناعي، نحلّل المتغيرات المسبّبة للمرض ونحدّدها بدقة ونصدر تقارير طبية شاملة وعالية الجودة. ويتولى أخصائيو علم الوراثة تحليل البيانات وتفسيرها بالاستناد إلى أحدث المنشورات وقواعد البيانات السكانية والإرشادات. ويُراعى أثناء التحليل التاريخ الطبي والعائلي للمريض، بما يشمل الأعراض وسن ظهور المرض ومدى انتشاره ونمط توارثه. وتُدرج في التقرير المتغيرات المصنّفة بأنها مسبّبة للمرض أو مرجّح أنها مسبّبة له.

تُعدّ الاضطرابات الكروموسومية لدى الجنين، ولا سيما اختلال عدد الكروموسومات، من الأسباب الشائعة لفشل الإنجاب والتشوهات الخلقية وتأخر النمو والإعاقات الذهنية. ويعني اختلال عدد الكروموسومات وجود عدد غير طبيعي منها، ويؤثر في نحو مولود واحد من كل 300 مولود حي، مع معدلات أعلى بكثير في حالات الإجهاض وولادة جنين ميت. وفحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) هو فحص تحرٍّ جيني للكشف عن الاضطرابات الكروموسومية الخلقية باستخدام عينة دم كامل مأخوذة من الدورة الدموية الطرفية للأم الحامل، ويمكن إجراؤه ابتداءً من الأسبوع 10 من الحمل. وبذلك يتيح فرصة مبكرة لفهم احتمال وجود اضطراب كروموسومي لدى طفلك. كما يمكنه تحديد جنس طفلك في مرحلة أبكر من التصوير بالموجات فوق الصوتية. وتوصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والولادة (ACOG) بإتاحة خيار التحري عن اختلال عدد الكروموسومات لجميع الحوامل، بغض النظر عن عمر الأم أو احتمال وجود اضطراب كروموسومي.

فحص ما قبل الولادة غير الجراحي الذي نقدّمه هو اختبار للتشخيص المخبري خارج الجسم، مُعدّ للاستخدام كفحص تحرٍّ للكشف عن الاضطرابات الجينية لدى الجنين، إما ضمن الخيار الأساسي (الكروموسومات 21 و18 و13) أو على مستوى الجينوم. ويُجرى باستخدام عينات دم كامل مأخوذة من الدورة الدموية الطرفية للأم الحامل، ابتداءً من الأسبوع 10 من الحمل.

يستخدم فحصنا تسلسل الجينوم الكامل للكشف أيضًا عن التضاعف والحذف الجزئيين في جميع الكروموسومات الجسمية، وتحديد وجود اختلال في عدد أي من الكروموسومات. ويتيح الفحص خيار طلب إدراج اختلال عدد الكروموسومات الجنسية (SCA) في التقرير.

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA) و/أو فحص ما قبل الولادة غير الجراحي هو فحص جيني يمكن إجراؤه ابتداءً من الأسبوع 10 من حملك للتحري عن اضطرابات كروموسومية محددة قد تؤثر في صحة طفلك. ويُستخدم فحص ما قبل الولادة غير الجراحي أحيانًا لتحديد جنس طفلك في مرحلة أبكر من التصوير بالموجات فوق الصوتية. ويتحرى فحص "ميديكلينيك بريسايس" جميع حالات التثلث الصبغي الشائعة واضطرابات الكروموسومات الجنسية.

يُستخدم الفحص الجيني قبل الزرع (PGT) على نطاق واسع اليوم ضمن الإخصاب في المختبر (IVF)، لاختيار الأجنة السليمة وراثيًا (ذات العدد الطبيعي من الكروموسومات) لنقلها إلى الرحم، ولتحسين النتائج السريرية للإخصاب في المختبر من حيث انغراس الأجنة وحدوث الحمل السريري. وجميع حالات الحمل معرّضة لاحتمال وجود اضطراب كروموسومي. ويكون نحو 50% من الأجنة الناتجة عن دورة إخصاب في المختبر مختلّ العدد الكروموسومي (غير سليم وراثيًا). وتُعدّ اختلالات عدد الكروموسومات من الأسباب الرئيسية لصعوبة تحقيق الحمل لدى الأزواج من جميع الأعمار. ومع تقدّم المرأة في العمر، تنخفض جودة بويضاتها ويزداد احتمال تكوّن جنين لديه اضطرابات كروموسومية. لذلك، يُعدّ عمر المرأة عاملًا بالغ الأهمية لنجاح الحمل. ويزيد فحص الأجنة قبل الزرع فرص تحقيق حمل ناجح لدى جميع من يخضعن للإخصاب في المختبر. وهو ملائم بوجه خاص للحالات التالية:

• الأزواج الذين يواجهون فقدان الحمل المتكرر
• الأزواج الذين لم تنجح لديهم محاولات سابقة للإخصاب في المختبر
• النساء في سن إنجابية متقدمة (فوق 35 عامًا)
• الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الكروموسومية أو العيوب الخلقية
• الأزواج الذين سبق لهم إنجاب طفل لديه اضطراب كروموسومي
• الأزواج الذين يختارون نقل جنين واحد بثقة

لدى المرضى الذين تظهر عليهم أعراض اضطرابات وراثية، يؤدي تسلسل الإكسوم الكامل في "ميديكلينيك بريسايس" دورًا مهمًا في الكشف السريع عن المتغيرات المحتملة. ويقدّم حلًا في خطوة واحدة للأشخاص ذوي الأنماط الظاهرية المعقدة مع تعدد التشخيصات التفريقية، أو نتائج فحوص جينية سابقة غير حاسمة، أو تعدد الأسباب الجينية للحالة، أو عندما لا يتضح أي الجينات يسبّب حالة وراثية معينة. ويُعدّ تسلسل الإكسوم الكامل (WES) من أشمل الفحوص الجينية التي تحدّد المتغيرات في الحمض النووي (DNA) للمريض المسبّبة لحالته المرضية أو المرتبطة بها. ويستخدم هذا الفحص تقنية موثوقة من تقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS) للكشف عن متغيرات النيوكليوتيد المفرد ومتغيرات عدد النسخ، بالتركيز على جميع مناطق الجينوم المشفّرة للبروتين، أي نحو 20,000 جين (الإكسوم). ومع أن الإكسوم يشكّل نحو 1% فقط من الجينوم الكامل، فإنه يحتوي على 85% من الطفرات المعروفة المسبّبة للأمراض.

من خلال الجمع بين معلومات النمط الظاهري وبيانات النمط الجيني ضمن مسار عمل للمعلوماتية الحيوية قائم على الذكاء الاصطناعي، نحلّل المتغيرات المسبّبة للمرض ونحدّدها بدقة ونصدر تقارير طبية شاملة وعالية الجودة. ويتولى أخصائيو علم الوراثة تحليل البيانات وتفسيرها بالاستناد إلى أحدث المنشورات وقواعد البيانات السكانية والإرشادات. ويُراعى أثناء التحليل التاريخ الطبي والعائلي للمريض، بما يشمل الأعراض وسن ظهور المرض ومدى انتشاره ونمط توارثه. وتُدرج في التقرير المتغيرات المصنّفة بأنها مسبّبة للمرض أو مرجّح أنها مسبّبة له، والمتغيرات ذات الدلالة غير المؤكدة (VUS). وقد جرى التحقق من صلاحية إجراءات تسلسل الإكسوم الكامل في "ميديكلينيك بريسايس"، وتُنفّذ في مختبر معتمد من كلية علماء الأمراض الأمريكية (CAP) لتحقيق وضمان مستويات عالية من الجودة والدقة والأداء، مع إخضاع جميع المراحل لرقابة صارمة على الجودة وتقديم تشخيص دقيق.

يُوصى بفحص حاملي الأمراض الوراثية عند التخطيط للإنجاب أو في بداية الحمل. وإذا تبيّن أن أحد الشريكين حامل لمرض وراثي معيّن، فينبغي إتاحة الفحص للشريك الآخر، ليحصلا على استشارة وراثية توضّح ما قد تعنيه النتائج للحمل والإنجاب. ويُوصى بهذا الفحص لمن لديهم تاريخ عائلي لحالة وراثية، وكذلك لمن ليس لديهم تاريخ عائلي لمرض وراثي. وينبغي النظر في إجرائه لدى المجموعات العرقية التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب. ويُجرى الفحص بتسلسل شامل للإكسوم الكامل باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي. ويركّز فحص حاملي الأمراض الوراثية على الجينات ذات نمط الوراثة الجسمي المتنحي أو المرتبط بالكروموسوم X، والمرتبطة بحالات وراثية معروفة. ويتولى أخصائيو علم الوراثة تحليل البيانات وتفسيرها بالاستناد إلى أحدث المنشورات وقواعد البيانات السكانية والإرشادات. وتُدرج في التقرير المتغيرات المرجّح أنها مسبّبة للمرض والمتغيرات المسبّبة له والمرتبطة بأمراض وراثية معروفة.

يتمتع أخصائيو الاستشارات الوراثية بتدريب متقدم في علم الوراثة الطبية والاستشارات، يتيح لهم تفسير نتائج الفحوص الجينية وتوجيه المرضى ودعمهم عند طلب مزيد من المعلومات حول أمور مثل:

• كيف يمكن للأمراض والحالات الموروثة أن تؤثر فيهم أو في عائلاتهم
• كيف قد يؤثر التاريخ الطبي والعائلي في احتمال حدوث المرض أو تكراره
• أي الفحوص الجينية قد تكون ملائمة لهم أو غير ملائمة، وما يمكن لهذه الفحوص كشفه وما لا يمكنها كشفه
• كيف يتخذون قرارات بشأن رعاية حالاتهم الصحية تستند إلى أكبر قدر من المعلومات

فريقنا

يقدّم أخصائيو علم الوراثة السريرية وأخصائيو الاستشارات الوراثية رعاية متواصلة للمرضى طوال مراحل التشخيص والفحوص الجينية وما بعدها.

وقبل كل شيء، نحرص على التواصل الوثيق بين مختلف أعضاء فريقنا ومرضانا وعائلاتهم، لتمكينهم من فهم المعلومات المتعلقة برعايتهم الصحية وتسهيل اتخاذ قرارات مستنيرة.