التعرف والتعامل السريري متعدد التخصصات مع الأمراض الوراثية، والتشوهات الخلقية، والأمراض النادرة (المنفردة أو المتلازماتية)
استخدام قواعد البيانات الوراثية (Orphanet، NCBI، OMIM، GeneTests، Face2Gene، Franklin) والتفسير السريري لنتائج Microarray وNGS (الفحوصات الجزئية، الإكسوم السريري، WES)
تنظيم وتنسيق التشخيصات السريرية والجزيئية متعددة التخصصات للأمراض الوراثية والنادرة، بما يشمل: الوراثة القلبية، الوراثة الوعائية، الوراثة العصبية، الوراثة الكلوية، الوراثة السرطانية، وراثة الأطفال، اضطرابات النمو، تأخر النمو العقلي والتوحد، متلازمات التشوه، والأمراض الاستقلابية
Profile
الجنسية
إيطالية
الملخص
الدكتورة أنور بابان هي استشارية ذات خبرة كبيرة واحترام واسع في مجال الوراثة السريرية والجينوم، حيث تمتلك أكثر من 20 عامًا من الخبرة. وتتميز مسيرتها المهنية بعمق المعرفة، وتوليها أدوارًا قيادية بارزة، والتزامها العميق برفاهية المرضى وعائلاتهم.
تشغل حاليًا منصب رئيسة قسم الوراثة الجزيئية السريرية والطب الدقيق في ميدكلينيك الشرق الأوسط، وهو منصب يبرز أهميتها الاستراتيجية في تأسيس وتوجيه خدمات الوراثة والطب الدقيق المتقدم داخل ميدكلينيك. كما أنها المؤسسة والقائدة لمركز القلب الوراثي، مما يعكس مبادرتها وتخصصها في مجال حيوي من مجالات الطب الوراثي.
قبل انضمامها إلى ميديكلينيك، كانت تعمل كاستشارية معترف بها بالكامل في الوراثة السريرية والجينوم في مستشفى بامبينو جيسو للأطفال ومركز البحوث في روما، إيطاليا – أحد أبرز المستشفيات على المستوى الإيطالي والأوروبي، ما يعكس عملها ضمن بيئة أكاديمية وسريرية من الطراز الأول.
تحمل الدكتورة أنور شهادة الدكتوراه في الوراثة وشهادة التخصص في الوراثة الطبية، مما يمنحها أساسًا أكاديميًا وسريريًا قويًا. كما تحمل شهادة "التأهيل العلمي الوطني" كأستاذة مشاركة في الجامعات الإيطالية، تقديرًا لإسهاماتها البحثية.
تتمثل خبرتها الأساسية في تقييم وإدارة العائلات التي يشتبه بإصابتها أو المصابة فعليًا بأمراض وراثية، أو استقلابية، أو نادرة، سواء كانت متوارثة أو متفرّدة. وتشمل مجالات تركيزها:
الوراثة القلبية: مثل اعتلالات عضلة القلب، وأمراض القلب الخلقية، والاضطرابات الجينية في نظم القلب، وأمراض الشريان الأبهر – وهي مرتبطة مباشرة بمشروع "الوفاة المفاجئة".
وراثة الأطفال: تعكس خلفيتها في مستشفى أطفال رائد.
متلازمات وتشوهات الشكل: خبيرة في تشخيص المتلازمات الوراثية المعقدة التي تترافق بملامح ظاهرية مميزة.
الوراثة العصبية، الكلوية، والسرطانية: مما يدل على تنوع خبراتها في العديد من الأجهزة الحيوية.
كما تتمتع الدكتورة أنور بكفاءة عالية في التفسير السريري للفحوصات الجينية، بما في ذلك:
اختبار المصفوفة الجينية (Microarray)
نتائج تسلسل الجيل الجديد (NGS) بما يشمل الفحوصات الجزئية، الإكسوم السريري، وتسلسل الإكسوم الكامل (WES)
أمراض التكرارات الثلاثية
علم الوراثة الدوائي (تأثير الجينات على الاستجابة للأدوية)
تشارك بفعالية في العديد من المشاريع البحثية متعددة المراكز والممولة، مما يعكس قدرتها على التعاون والإسهام في الأبحاث المؤثرة. وتشغل عضوية مجلس الشبكة الأوروبية للأمراض النادرة (ERN)، وتشغل منصب الرئيس المشارك لمجموعة العمل في الوراثة التابعة للجمعية الأوروبية لأمراض قلب الأطفال.
لقد نشرت أكثر من 104 دراسة على PubMed، وتبلغ قيمة مؤشر الاقتباس العلمي h-index لديها 26، مما يدل على إنتاج علمي مؤثر ومحترم. وتعد صوتًا بارزًا في مجالها، حيث تعمل كمحررة ومراجعة علمية في عدة مجلات طبية مرموقة، وتمت دعوتها كمحاضرة في مؤتمرات دولية.
تتميز الدكتورة أنور بشغفها العميق برعاية المرضى، والتزامها بتمكين العائلات من خلال اتخاذ قرارات تشاركية ومبنية على الوعي، لضمان أن يكونوا شركاء نشطين في إدارة التشخيصات الوراثية المعقدة
Qualification
التسجيل الطبي لدى نقابة الأطباء في روما – إيطاليا: M58296
• دكتوراه من جامعة جنوة – إيطاليا
• شهادة التخصص في الوراثة الطبية من جامعة جنوة – إيطاليا
Contact
Practices at
ميديكلينيك مستشفى المدينة
استشارية الوراثة السريرية والجينوم في القسم الوراثة الجزيئية السريرية والطب الدقيق
