تعد صحة حديثي الولادة من أهم الركائز الأساسية للصحة والعافية على مدى الحياة. ومع التقدم في مجال الطب الجيني، أصبح بإمكاننا اليوم الكشف المبكر عن بعض الحالات الوراثية النادرة التي يمكن التعامل معها وعلاجها، وغالباً قبل ظهور أي أعراض. ويوفر الفحص الجيني لحديثي الولادة معلومات بيولوجية قيّمة تساعد على التشخيص المبكر والتدخل في الوقت المناسب. ويتيح هذا النهج الاستباقي لمقدمي الرعاية الصحية والعائلات اتخاذ قرارات مدروسة يمكن أن تسهم بشكل كبير في تحسين النتائج الصحية وجودة الحياة.
لماذا تختار الفحص الجيني لحديثي الولادة؟
يساعد اختيار باقة ميديكلينيك للفحص الجيني لحديثي الولادة على الكشف المبكر عن الحالات الوراثية المحتملة، مما يتيح التدخل الطبي السريع ووضع خطة رعاية مخصصة لكل طفل. وبدلاً من الانتظار حتى ظهور الأعراض، يوفر هذا الفحص للأطباء والوالدين معلومات مهمة منذ المراحل الأولى من حياة الطفل.
ومن خلال الكشف المبكر، تساعد الباقة على الوقاية من المضاعفات، ودعم النمو والتطور الأمثل للطفل، ومنح العائلات راحة البال، وذلك بدعم من الخبرات الطبية المتخصصة والإمكانات التشخيصية المتقدمة.
ما هو الفحص الجيني لحديثي الولادة؟
يُعد الفحص الجيني لحديثي الولادة مكملاً للفحص الكيميائي الحيوي لحديثي الولادة، وهو فحص استباقي يُجرى بعد الولادة بفترة قصيرة باستخدام دم الحبل السري، بهدف تحديد مدى احتمالية إصابة الطفل ببعض الاضطرابات الوراثية والاستقلابية الموروثة.
قد لا تكون هذه الحالات ظاهرة عند الولادة، إلا أنها قد تؤدي إلى مشكلات صحية خطيرة إذا لم يتم اكتشافها وعلاجها مبكراً. ويحلل الفحص مؤشرات جينية محددة مرتبطة بمجموعة من الحالات، مما يتيح التدخل الطبي المبكر ووضع خطة مناسبة للعلاج والمتابعة.
كيف سيتم إبلاغي بنتائج فحص طفلي؟
قد يستغرق إصدار نتائج الفحص الجيني الشامل مدة تصل إلى 4 أسابيع. وبمجرد توفر التقرير الجيني لطفلك، سيتواصل معك الطبيب من المستشفى الذي وُلد فيه طفلك لمناقشة النتائج والإجابة عن أي أسئلة قد تكون لديك، وذلك خلال موعد للمتابعة.
كيف سيتم إبلاغي بنتائج فحص طفلي؟
قد يستغرق إصدار نتائج الفحص الجيني الشامل مدة تصل إلى 4 أسابيع. وبمجرد توفر التقرير الجيني لطفلك، سيتواصل معك الطبيب من المستشفى الذي وُلد فيه طفلك لمناقشة النتائج والإجابة عن أي أسئلة قد تكون لديك، وذلك خلال موعد للمتابعة.
ما الفرق بين الفحص الجيني لحديثي الولادة والفحوصات الجينية الأخرى؟
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) – أثناء الحمل
- يُجرى أثناء الحمل .
- يفحص اضطرابات الكروموسومات فقط، مع التركيز على عدد محدود من الحالات، مثل متلازمة داون.
- يعتمد على عينة دم من الأم.
الفحص الكيميائي الحيوي لحديثي الولادة
- فحص معياري للكشف عن مجموعة من الاضطرابات الأيضية واضطرابات الغدد الصماء واستبعادها، وهو ضروري للكشف المبكر والتدخل السريع.
- لا يحل الفحص الجيني لحديثي الولادة محل الفحص الكيميائي الحيوي لحديثي الولادة، بل يُكمله لتحقيق أفضل النتائج.
- يُجرى عادةً عن طريق وخز كعب الطفل خلال الأيام القليلة الأولى من حياته.
الفحص الجيني لحديثي الولادة
- يتم التخطيط له قبل الولادة، ولكنه يُجرى بعد الولادة.
- يفحص نطاقاً أوسع من الاضطرابات الجينية والأيضية، يشمل أكثر من 815 حالة وراثية.
- لا يحل محل الفحص الكيميائي الحيوي لحديثي الولادة.
- يعتمد على عينة مباشرة من الطفل، مثل دم الحبل السري.
- يركز على الكشف المبكر عن الحالات التي يمكن اتخاذ إجراءات طبية بشأنها.
ما الذي تتضمنه الباقة؟
- جمع العينة بعد الولادة بفترة قصيرة باستخدام دم الحبل السري.
- إجراء فحص جيني شامل.
- مراجعة النتائج وتفسيرها من قِبل الأطباء المختصين.
- استشارة متابعة لمناقشة النتائج والخطوات التالية.
- الإحالة إلى الاختصاصيين ووضع خطة للرعاية عند الحاجة.
الحالات التي يشملها الفحص عادةً
- اضطرابات الأيض، مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU).
- اضطرابات المناعة الخِلقية، مثل نقص المناعة المشترك الشديد (SCID).
- اضطرابات الهيموغلوبين، مثل مرض الخلايا المنجلية.
- اضطرابات نظم القلب الوراثية، مثل متلازمة فترة QT الطويلة.
- الاضطرابات الجينية الموروثة التي تؤثر في النمو ووظائف الأعضاء.
- حالات وراثية نادرة أخرى يمكن اتخاذ إجراءات طبية بشأنها.
كيف يتم إجراء الفحص الجيني؟
- إجراء استشارة قبل الولادة لشرح الفحص والحصول على الموافقة.
- -أخذ عينة من دم الحبل السري بعد الولادة بفترة قصيرة.
- إرسال العينة إلى المختبر لإجراء الفحوصات اللازمة.
- تقديم الاستشارة للوالدين بناءً على نتائج التقرير الجيني للطفل.
لحجز موعد
تتوفر باقات الفحص الجيني والاستشارات الجينية في جميع مرافق ميديكلينيك الشرق الأوسط.
يرجى حجز موعد استشارة مع الطبيب عبر تطبيق ميديكلينيك، أو بالاتصال على الرقم 8002033، أو عبر إكمال النموذج أدناه.