تشمل التشخيصات السابقة للولادة جميع فحوصات ما قبل الولادة المصممة للكشف عن الأمراض الوراثية أو التشوهات الجسدية عند الجنين. هذه الإجراءات لها أهمية خاصة بالنسبة للنساء مع بعض عوامل الخطر.

فحص الاضطرابات الوراثية أو الكروموسومات

يُجرى الفحص على الأمهات اللواتي قد يتعرضن لخطر الإصابة بالاضطرابات الوراثية أو الكروموسومات. بناءً على نتائج هذا الفحص، سيتم اتخاذ قرار بشأن ما إذا كان ينبغي إجراء فحص أكثر دقة.

يمكن الكشف عن معظم اضطرابات الكروموسوم بشكل أفضل عن طريق ما يسمى فحص الثلث الأول (الفترة المثلى لهذا الاختبار بين الأسبوع الحادي عشر والأسبوع الرابع عشر من الحمل). يأخذ هذا الاختبار في الاعتبار عمر الأم، ونتائج تحليل دم الأم وسماكة طية عنق الجنين، التي يتم قياسها بواسطة الموجات فوق الصوتية.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

يتم إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية قبل الحمل، للتحقق من التغيرات في الخصوبة أو الدورة الدموية في الرحم والمبيض ويتم إجراها بعد الحمل للتحقق من صحة الحمل ونمو الجنين.

أثناء الفحص، تضع الممرضة الجل على بطن المرأة لمساعدة المسبار المستخدم في ملامسة الجلد بشكل جيد. ويتصل المسبار  بواسطة سلك مع آلة الموجات فوق الصوتية والشاشة. يتم إرسال نبضات الموجات فوق الصوتية (الموجات الصوتية عالية الوضوح) من المسبار عبر الجلد إلى الجسم. ثم ترتد الموجات فوق الصوتية على الهياكل المختلفة في الجسم.

ثم يتم قراءة  ترددات الموجات بواسطة المسبار وإرسالها إلى الجهاز الموجات فوق الصوتية. والتي تعرض كصورة على الشاشة يتم تحديثها باستمرار، مما يتيح رؤية الحركة وكذلك الهيكل.

يستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية لقياس حجم الجنين على وجه التحديد، من أجل تحديد طول فترة الحمل وتاريخ الولادة المحتمل. كما يتيح التصوير التعرف على التشوهات في وقت مبكر، عن طريق قياس ثنية الرقبة.

يتم إجراء أول تصوير للموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين العاشر والحادي عشر من الحمل والتصوير الثاني بين الأسبوعين العشرين والثالث والعشرين. لا توجد مخاطر معروفة للطفل خلال إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية.

يمكن للطبيب عادة التعرف على الذراعين والساقين، وكذلك نبضات القلب وأي حركة للجنين، في وقت مبكر من الحمل.

أفضل وقت لفحص أعضاء الطفل هو في الأسبوع من 20 إلى 23، حيث تكون الأعضاء كبيرة بما يكفي للسماح بإجراء فحص تفصيلي بالموجات فوق الصوتية كما يمكن رؤية وجه الطفل بوضوح.

ما يجب مراعاته في الأشهر الثلاثة الأولى:
• أن ينبض القلب بشكل واضح
• وضع الجنين في الرحم
• مدة الحمل
• عدد الأجنّة
• اضطرابات الكروموسوم المحتملة (مثل متلازمة داون)

ما يجب مراعاته في الثلث الثاني والثالث:
• كمية السائل الأمنيوسي
• مرحلة نمو الجنين
• أي دليل على تشوهات
• وضع المشيمة
• فحص دوبلر في حالة الحمل الشديد الخطورة (فحص الدورة الدموية في المشيمة والجنين)
• التصوير ثلاثي الأبعاد بالموجات فوق الصوتية

لا يشمل التأمين الصحي في دولة الإمارات العربية المتحدة سوى فحصين بالموجات فوق الصوتية. وقد تحتاج المرأة إلى توصية طبية في حال تطلب المزيد من عمليات المسح.

قياس طية عنق الجنين

بين الأسبوعين العاشر والحادي عشر من الحمل، يتم قياس ثنية الجلد في عنق الطفل باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية. كلما زادت سماكة الطية، زاد خطر الإصابة بمتلازمة داون. يتيح استخدام هذه الطريقة البسيطة التعرف على 80٪ من المتضررين.

طية العنق يمكن أن تكون أيضا لأسباب غير ضارة. هذا هو السبب في أن اختبار طية العنق يقترن بفحص دم الأم (فحص المصل).

فحص مصل الأم (فحص الدم)

يمكن إجراء فحص الدم بين  الأسبوع الرابع عشر والأسبوع العشرين من الحمل بالإضافة إلى 6 أيام للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة (تطور غير طبيعي لجزء من العمود الفقري والحبل الشوكي) وانعدام الدماغ (تطور غير طبيعي شديد في الدماغ).

إذا كنت تجري فحص الدم في الثلث الثاني للكشف عن متلازمة داون، فيمكن إجراء فحص عيوب الأنبوب العصبي في نفس الوقت. إذا أظهر الاختبار أن لدى الجنين فرصة متزايدة لحدوث عيب في الأنبوب العصبي، فسيتم إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية على الفور.

يمكن أن يساعد الفحص التفصيلي بالموجات فوق الصوتية للجنين في سن 18 إلى 20 أسبوعًا في الكشف عن أغلب الأطفال المصابين بعيب في الأنبوب العصبي (95٪).

إذا كانت نتائج اختبارات الفحص تشير إلى احتمال حدوث تشوه، فيمكن تطبيق طريقة اختبار أكثر دقة مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى.