باقات الفحوصات الجينية لأمراض القلب والأوعية الدموية والسرطان لدى ميديكلينيك

معلومات جينية، لحماية مدى الحياة

جينات الإنسان تحمل معلومات حيوية تسهم في بناء مستقبل صحي أفضل.

باقات ميديكلينك بريكيز - الاختبارات الجينية والتحليل - ميديكلينك الشرق الأوسط تساعد على فهم المخاطر الشخصية للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والسرطانات الوراثية، ما يمكّن الشخص من اتخاذ قرارات أفضل بشأن نمط حياته، والوقاية الاستباقية، والتدخل المبكر.

باقة الاستشارة الوراثية وفحص القلب والأوعية الدموية ٣,٤٠٠ درهمًا إماراتيًا)

تقييم وراثي شامل يجمع بين استشارة الخبراء وتقنية تسلسل الإكسوم الكامل المتقدمة (WES). توفر هذه الباقة فهماً عميقاً للعوامل الوراثية المتعلقة بنمط الحياة التي قد تؤثر على صحة القلب.

تشمل الباقة:

• استشارة مع أخصائي علم الوراثة السريرية
• فحص متقدم لأمراض القلب والأوعية الدموية باستخدام تقنية تسلسل الإكسوم الكامل (WES)
• استشارة متابعة لمراجعة النتائج ووضع خطة علاجية مخصصة

تحلل الباقة الشاملة العلامات الجينية الرئيسية المرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية، ما يمكّن الشخص من اتخاذ قرارات واعية بشأن نمط حياته والرعاية الوقائية.
أكثر الحالات شيوعاً التي يتم فحصها هي تلك التي تمثل سبباً رئيسياً للموت القلبي المفاجئ. وبمجرد الكشف المبكر عن معظم هذه الاضطرابات، يمكن إبطاء تطورها وإدارتها بالشكل المناسب:

ارتفاع الكوليسترول/الدهون الثلاثية/اضطراب شحوم الدم الوراثي (فرط كوليسترول الدم العائلي)

حالة وراثية تسبب ارتفاعاً شديداً في مستويات الكوليسترول منذ الصغر. تزيد هذه الحالة من خطر الإصابة بأمراض القلب المبكرة حتى لدى من يتبعون نظاماً غذائياً صحياً ويمارسون الرياضة بانتظام.

تضخم عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب الضخامي)

حالة وراثية تصيب ٥٠٪ من المرضى، حيث تصبح عضلة القلب سميكة بشكل غير طبيعي، ما يصعّب على القلب ضخ الدم، وقد يسبب أحياناً ألماً في الصدر، أو ضيقاً في التنفس، أو حالات إغماء. ومن خلال الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة السريرية، يتم مناقشة الأسباب الأخرى المرتبطة بهذه الحالة والتحقق منها.

تضخم وضعف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب التوسعي العائلي)

مشكلة وراثية تصيب ٥٠٪ من المرضى، حيث تتمدد حجرات القلب وتضعف، ما يقلل قوة ضخ الدم ويؤدي إلى التعب وضيق التنفس أو أعراض قصور القلب. ومن خلال الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة السريرية، يتم مناقشة الأسباب الأخرى المرتبطة بهذه الحالة والتحقق منها.

اضطراب إعادة ضبط نظم القلب (متلازمة كيو تي الطويلة، ومتلازمة بورغادا، ومتلازمة عدم انتظام ضربات القلب البطيني متعدد الأشكال)

اضطراب كهربائي وراثي يؤثر على كيفية إعادة ضبط ضربات القلب بعد كل نبضة، ما قد يؤدي أحياناً إلى اضطرابات خطيرة في نظم القلب، خاصة أثناء التوتر أو ممارسة الرياضة. التشخيص الصحيح يؤدي إلى علاج طبي فعّال يحقق أفضل النتائج.

تسلخ الأبهر (اعتلالات الأبهر)

حالة وراثية تصيب الأبهر، وقد تؤدي إلى تسلخ مفاجئ فيه وعواقب وخيمة. يمكن علاجها بشكل مناسب إذا تم تشخيصها مبكراً.

باقة الاستشارة الوراثية وفحص السرطان الشامل (٣,٤٠٠ درهمًا إماراتيًا)

باقة فحص متقدمة مصممة لتقييم المخاطر الوراثية لمجموعة واسعة من أنواع السرطان والأمراض المرتبطة به التي تصيب أجهزة متعددة في الجسم. باستخدام تقنية تسلسل الإكسوم الكامل (WES)، توفر هذه الباقة ملفاً تفصيلياً للمخاطر الوراثية لدعم استراتيجيات الكشف المبكر والوقاية.

تشمل الباقة:

• استشارة مع أخصائي علم الوراثة السريرية
• فحص متقدم للكشف عن السرطان باستخدام تقنية تسلسل الإكسوم الكامل (WES)
• استشارة متابعة لمراجعة النتائج ووضع خطة وقائية شخصية

نقوم بتحليل الإكسوم الخاص بالمريض لتقييم خطر الإصابة بالسرطان الوراثي عبر أنظمة متعددة، بما في ذلك:

أكثر الحالات شيوعاً التي يتم فحصها هي حالات وراثية وتشمل:

• خطر الإصابة بسرطان الثدي
• خطر الإصابة بسرطان المبيض
• سرطان القولون والمستقيم
• داء السلائل الورمي الغدي العائلي
• سرطان الرحم (جينات سرطان بطانة الرحم)
• سرطان المعدة
• سرطان الغدة الدرقية (جين RET وجينات أخرى مرتبطة بالغدة الدرقية)
• خطر الإصابة بسرطان البنكرياس
• سرطان البروستاتا
• سرطان الجلد (الورم الميلانيني)
• سرطان الكلى الوراثي

المتلازمات الوراثية المرتبطة بالسرطان:

• متلازمة لينش
• متلازمة لي فروميني (TP53)
• متلازمة فون هيبل لينداو
• متلازمة الأورام الصماء المتعددة
• متلازمة كودن (متلازمة ورم هامارتوما PTEN)
• متلازمة بوتز-جيغرز
• ورم الشبكية

ما هي الجينات؟

الجينات أجزاء من الحمض النووي (DNA) توفر تعليمات لكيفية نمو الجسم ووظائفه وقدرته على الحفاظ على نفسه. وتشكل جميع جينات الإنسان معاً ما يعرف بالجينوم.

قد تتعرض بعض الجينات لطفرات تزيد من خطر الإصابة بأمراض مثل السرطانات والأورام والأمراض الوراثية.

• تظهر الجينات السائدة تأثيرها حتى في حال وجود نسخة واحدة فقط منها.
• تتطلب الجينات المتنحية وجود نسختين من الطفرة لإحداث المرض، وغالباً لا تظهر أعراض على حامليها.

يساعد فهم الملف الجيني الخاص بكل شخص على توقع المخاطر الصحية واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن العائلة في المستقبل.

ما هو تسلسل الإكسوم الكامل (WES)؟

يحلل تسلسل الإكسوم الكامل جميع الأجزاء المشفرة للبروتينات في الجينات، والمعروفة باسم الإكسونات. تعمل الإكسونات كدليل تعليمات للجسم، إذ يمكن أن تشير الطفرات في هذه المناطق إلى خطر الإصابة بأمراض وراثية.

يعدّ تسلسل الإكسوم الكامل ذا قيمة خاصة في تحديد المتغيرات الجينية المتنحية المسببة للأمراض، والتي قد لا تؤثر على حاملها، ولكنها قد تشكل خطراً إذا كان كلا الشريكين يحملان الطفرة الجينية نفسها. ويساهم الكشف المبكر عن هذه المخاطر في دعم التخطيط الإنجابي الآمن والمدروس والقائم على معلومات دقيقة.

يرجى حجز موعد استشارة مع أخصائي علم الوراثة عبر تطبيق ميديكلينيك، أو الاتصال على الرقم 8002033 أو تعبئة النموذج أدناه.